La diagnosi della malattia di Gaucher può rappresentare una vera sfida per i medici non specializzati nella malattia, a causa dell’ampia varietà di età, severità, tipologia di manifestazioni cliniche e mancanza di conoscenza tra i medici non specializzati dei segni e sintomi precoci della malattia di Gaucher (Mistry et al, 2007).
Un paziente con malattia di Gaucher su 6 ha riportato un ritardo diagnostico di 7 anni o più dal primo consulto medico (Mehta et al, 2017).
Gli ematologi e i pediatri sono state le principali specialità alle quali si sono inizialmente presentati i pazienti, e le caratteristiche più frequenti erano la splenomegalia, trombocitopenia, anemia e dolore alle ossa.
La Consensus Gaucher Earlier Diagnosis (GED-C) ha identificato sette principali caratteristiche indicative di malattia di Gaucher di tipo 1 (GD1), i.e. Splenomegalia, trombocitopenia, anemia, epatomegalia, dolore alle ossa (dolore, crisi, necrosi non vascolare e fratture), iperferritinemia, gammopatia, e 2 principali co-variabili, i.e. storia famigliare di malattia di Gaucher e discendenza ebrea ashkenazita (Mehta et al, 2017).
Ulteriori segni principali sono stati identificati nella malattia di Gaucher di tipo 3 (GD3), incluso disturbi oculomotori, epilessia mioclonica, disturbi motori e cifosi.
I pazienti con malattia di Gaucher possono anche provare affaticamento cronico che causa disabilità funzionali e di conseguenza impatta la qualità di vita (Hayes et al, 1998; Zion et al, 2016).
La malattia di Gaucher è diagnosticata tramite la ridotta attività enzimatica della β-glucocerebrosidasi (il gold standard) in associazione all’identificazione della mutazione nel gene GBA (denominato anche GBA1).
Si raccomanda il Whole-gene sequencing del gene GBA per stabilire rigorosamente la diagnosi molecolare per pronosticare e identificare meglio i portatori della famiglia (Zimran, 2011).
L’utilizzo della diagnosi enzimatica e molecolare tramite Dried Blood Spot si è rivelato affidabile per i pazienti nelle aree remote (Verma et al, 2017).
Nonostante l’associazione genotipo-fenotipo non sia perfetta, è importante capire quali genotipi hanno maggiori possibilità di risultare alla malattia lieve e quali nella malattia più severa, e specialmente nella malattia neuronopatica, per monitorare e per prendere scelte terapeutiche.
È importante sottolineare che l’aspirato midollare osseo come mezzo di diagnosi è indicato solamente dopo aver escluso gli altri disordini ematologici (Beutler & Saven, 1990; Zimran & Elstein, 2016).7
I sintomi precoci della malattia di Gaucher di tipo 1 tendono a riflettere gli aspetti ematologici della patologia stessa (splenomegalia, anemia, trombocitopenia e sanguinamento spontaneo).2
Non vi è attualmente alcuna cura per la malattia di Gaucher, tuttavia, sono disponibili terapie che possono aiutare a curare molti dei sintomi principali. Chiedi al tuo medico per maggiori informazioni.