Kit diagnostici

Il kit per test su goccia di sangue essiccata (DBS) viene utilizzato per prelevare il sangue per il test diagnostico dai pazienti con sospetta malattia di Gaucher. Va utilizzato dopo l’analisi genealogica e/o l’individuazione di segni e sintomi che potrebbero essere indicativi della malattia.

Contenuto del kit DBS

Modulo di richiesta per il test DBS allegato a un filtro di carta per il prelievo delle gocce di sangue

Modulo di consenso informato per il paziente

Busta preindirizzata per l’invio al laboratorio

Il sangue può essere prelevato mediante venipuntura o puntura del dito

Disinfettare il braccio o il dito del paziente

Eseguire la venipuntura con EDTA sul braccio oppure la puntura del dito prescelto utilizzando una lancetta sterile

Il sangue va raccolto sui cartoncini per DBS, trattato e inviato per l’analisi

Pipettare 50 μl del campione richiesto o circa 3 gocce dal dito nel cerchio, senza toccare la superficie del filtro di carta. Tutto il cerchio deve essere riempito in modo uniforme. Se correttamente applicata, la goccia di sangue risulterà visibile sul retro del cartoncino.

Proseguire fino a riempire tutti i 10 cerchi con il sangue. Il cartoncino deve essere lasciato ad asciugare all’aria per almeno 3 ore. Si raccomanda di inviare i filtri preparati entro 1-2 settimane.

Il sangue può essere prelevato mediante venipuntura o puntura del dito, quindi va raccolto sui cartoncini per DBS e inviato per l’analisi. I campioni DBS dei pazienti con sospetta malattia di Gaucher saranno quindi testati per l’attività della β-glucocerebrosidasi (GBA). In caso di assenza o ridotta attività saranno eseguiti anche il sequenziamento del gene GBA e l’analisi dei livelli di Lyso-Gb1.

Start typing and press Enter to search