Gravidanza, fisioterapia e attività fisica

Malattia di Gaucher e Gravidanza

Per le donne affette da malattia di Gaucher la scelta di intraprendere una gravidanza dipende da diversi fattori: la storia personale e di coppia, lo stato della malattia e la genetica della malattia.1 Tale scelta deve essere valutata in funzione delle condizioni cliniche della paziente e della trasmissibilità della malattia. La consulenza genetica può chiarire tanti dubbi riguardo la trasmissibilità della malattia e può essere un valido supporto per la coppia.1 L’esecuzione della consulenza genetica e l’approfondimento di tutte le informazioni utili attraverso gli altri specialisti (internista/ematologo, psicologo, ginecologo) consente di effettuare scelte consapevoli ed adeguate nella programmazione di una gravidanza.1 Gli organi generalmente coinvolti nella malattia di Gaucher sono fegato, milza, midollo osseo, osso, rene e polmone, gli stessi che vengono sollecitati durante la gravidanza. Pertanto, è fondamentale, prima di iniziare un percorso gestazionale, valutare il peso della malattia: è necessario che la malattia sia stabile e senza complicanze moderate-gravi per poter, in sicurezza, pensare ad una gravidanza.1 Gli effetti che la gravidanza potrebbe avere sul decorso della malattia sono ancora irrisolti. Tuttavia, la maggior parte di queste gravidanze sembra procedere a termine senza complicazioni significative.2 La gravidanza per le pazienti con malattia di Gaucher comporta diversi rischi, tra cui un’aumentata severità di anemia e trombocitopenia, che rappresentano una potenziale causa di sanguinamento postpartum, aumento del rischio di infezione e del tasso di aborti spontanei.2 Durante la gravidanza, oltre ai controlli di routine, dovranno essere effettuati:

  • Monitoraggio degli esami ematici specifici per la malattia di Gaucher (conta piastrinica, coagulazione, marcatori di malattia);1,3
  • Monitoraggio di vitamine o ferro (B12 o D) e supplementazione;
  • Valutazione della tipologia di parto più adeguata;
  • Valutazione dell’assetto della coagulazione.1

Per quanto riguarda la terapia enzimatica sostitutiva della malattia di Gaucher, le linee guida attuali ne consigliano la prosecuzione in gravidanza.1,2,3 Diversi studi hanno infatti dimostrato che la terapia enzimatica sostitutiva riduce le complicazioni legate alla gravidanza, al parto e al post-parto: in particolare risultano diminuiti i rischi di aborto e di emorragia.4 Nelle pazienti con malattia di Gaucher asintomatiche e quindi non in trattamento va monitorato attentamente un eventuale peggioramento del quadro clinico e in tal caso è indicato l’inizio della terapia enzimatica sostitutiva.1 Nelle pazienti in cui è stata fatta diagnosi di malattia di Gaucher e che presentano sintomi da malattia ma che non sono ancora in trattamento, la terapia enzimatica sostitutiva va iniziata per stabilizzare la malattia prima di intraprendere una gravidanza.1 Per quanto riguarda il periodo postpartum si consiglia:

  • Un controllo attento di eventuali sanguinamenti prolungati;
  • Una valutazione dopo circa 6 settimane per la malattia di gaucher;
  • La prosecuzione della terapia enzimatica sostitutiva.1

La possibilità di allattamento deve essere valutata caso per caso in base alla condizione ossea materna e discussa tra medico e paziente. Le linee guida stabiliscono che l’allattamento è possibile con una durata congrua (viene consigliato per un massimo di 6 mesi), con supporto di vitamina D e calcio. Inoltre, la terapia enzimatica sostitutiva può proseguire durante l’allattamento senza conseguenze sul bambino.1

 

Malattia di Gaucher: fisioterapia e attività fisica

La malattia di Gaucher è una malattia genetica caratterizzata dall’accumulo tossico di una molecola chiamata glucocerebroside in vari tessuti e organi, comprese le ossa. Nel tempo questo accumulo indebolisce le ossa, provocando rigidità, aumentando il rischio di fratture e rendendo difficile il movimento. Il danno osseo può diventare cronico e spesso è necessario un intervento chirurgico di sostituzione articolare per alleviare il dolore e il disagio.5 Per gestire al meglio le complicanze ossee, è necessario un approccio integrato e multimodale. A tal proposito, è importante ricordare la relazione positiva tra la Malattia di Gaucher e la fisioterapia. Anche l’attività fisica rappresenta un valido alleato per i pazienti.5 Prima di iniziare qualsiasi attività fisica è necessario consultare sempre il proprio medico o terapista che esaminerà la storia medica del paziente e considererà le sue esigenze e capacità per poi pianificare un regime di esercizio. L’intensità e la portata dell’attività di fisioterapia variano a seconda dello stato di salute del paziente. Ma, in genere, un piano di allenamento da lieve a moderato è adatto per mantenere la mobilità e per aiutare a prevenire la rigidità articolare.5 Svolgere attività fisica aiuta a:

  • Contrastare l’aumento di peso;
  • Migliorare la depressione o la tristezza correlate allo stato di malattia;
  • Motivare il paziente al controllo della malattia e della loro vita;
  • Incoraggiare i bambini a sentirsi all’inclusione con i propri coetanei.6

Una combinazione di esercizi per un allenamento aerobico, di forza ed equilibrio può aiutare a migliorare la forza muscolare, mantenere il peso e ridurre la probabilità di cadute. Gli esercizi per le gambe allenano le articolazioni e migliorano il movimento. Molto utili sono gli esercizi di stretching per alleviare i crampi muscolari e mantenere la fluidità muscolare.5,6 Le attività a bassa intensità che rafforzano i muscoli con una pressione minima sull’articolazione, come il nuoto, sono generalmente preferite. Ai pazienti con splenomegalia, gravemente anemici o con tendenza ad emorragie e fratture si consiglia di evitare gli sport di contatto come il calcio e il basket a favore di attività come il nuoto. I pazienti Gaucher che hanno subito un intervento chirurgico di sostituzione dell’anca o del ginocchio dovrebbero evitare di fare jogging e altri esercizi ad alto impatto.5,7    

 

Bibliografia

  1. Cassinerio E. Gaucher E Gravidanza: Tanti Dubbi, Tante Certezze. Gaucher Italia. http://www.gaucheritalia.org/wordpress/wp-content/uploads/2017/12/Elena-Cassinerio-Gaucher-e-gravidanza.pdf
  2. Fasouliotis S et al. (1998). Gaucher’s Disease and Pregnancy. American Journal of Perinatology, 15(05), 311–318.
  3. Elstein Y et al. (2004). Pregnancies in gaucher disease: A 5-year study. American Journal of Obstetrics and Gynecology, 190(2), 435–441.
  4. Osservatorio malattie rare. Malattia di Gaucher, in gravidanza non è necessario sospendere la terapia sostitutiva. https://www.osservatoriomalattierare.it/malattie-rare/malattia-di-gaucher/2581-malattia-di-gaucher-in-gravidanza-non-e-necessario-sospendere-la-terapia-sostitutiva
  5. Physiotherapy – Gaucher Disease News. https://gaucherdiseasenews.com/physiotherapy/?cn-reloaded=1
  6. National Gaucher Foundation. How to Build Bone Density. https://www.gaucherdisease.org/blog/how-to-build-bone-density/
  7. Gaucher Disease. Physiopedia. https://www.physio-pedia.com/Gaucher_Disease#:~:text=Gaucher%20disease%20is%20caused%20by,broadly%20among%20individuals%20and%20types

 

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