Il coinvolgimento neurologico gioca un ruolo chiave nella prognosi e nell’aspettativa di vita dei pazienti con malattia di Gaucher1 Si distinguono principalmente tre forme cliniche della malattia:
La prescrizione di un trattamento adeguato può prevenire o migliorare segni e sintomi, riducendo anche il rischio di danni irreversibili a tessuti e organi. La terapia enzimatica sostitutiva e la terapia di riduzione del substrato per la malattia di Gaucher, attualmente, consentono a molti pazienti di vivere una vita piena e attiva.1
È tipicamente fatale entro i primi 2 anni di vita a causa del devastante danno cerebrale 2.1
I pazienti con malattia di Gaucher di tipo 3 hanno un’aspettativa di vita più breve, ma il trattamento, per i pazienti con un coinvolgimento neurologico relativamente lieve, garantisce un’aspettativa di vita fino ai 50 anni. La ricerca scientifica allo scopo di migliorare la vita di questi pazienti sta studiando nuovi farmaci in grado di attraversare la barriera emato-encefalica.1
Per ottimizzare il trattamento dei pazienti con malattia di Gaucher è importante consultare uno specialista patologia. Gli obiettivi per la corretta gestione della malattia sono:
Monitorare costantemente le condizioni correlate alla malattia di Gaucher.1
Bibliografia