Prognosi e aspettativa di vita

Il coinvolgimento neurologico gioca un ruolo chiave nella prognosi e nell’aspettativa di vita dei pazienti con malattia di Gaucher1 Si distinguono principalmente tre forme cliniche della malattia:

Tipo 1

  • Forma più comune2,3
  • I sintomi potrebbero non comparire fino all’età adulta 1
  • Non provoca danni neurologici 2,3
  • La malattia può variare da lieve a grave da persona a persona 1

La prescrizione di un trattamento adeguato può prevenire o migliorare segni e sintomi, riducendo anche il rischio di danni irreversibili a tessuti e organi. La terapia enzimatica sostitutiva e la terapia di riduzione del substrato per la malattia di Gaucher, attualmente, consentono a molti pazienti di vivere una vita piena e attiva.1

Tipo 2

  • Forma più rara 1
  • Comporta gravi problemi neurologici, oltre alla sintomatologia del tipo 1 1

È tipicamente fatale entro i primi 2 anni di vita a causa del devastante danno cerebrale 2.1

Tipo 3

  • Ha un esordio più tardivo e graduale rispetto al tipo 2 1
  • I sintomi di solito compaiono durante l’infanzia 1
  • La sintomatologia è simile a quella riportata per la malattia di Gaucher di tipo 1, con l’aggiunta di problemi neurologici a lenta progressione 1

I pazienti con malattia di Gaucher di tipo 3 hanno un’aspettativa di vita più breve, ma il trattamento, per i pazienti con un coinvolgimento neurologico relativamente lieve, garantisce un’aspettativa di vita fino ai 50 anni. La ricerca scientifica allo scopo di migliorare la vita di questi pazienti sta studiando nuovi farmaci in grado di attraversare la barriera emato-encefalica.1

Per ottimizzare il trattamento dei pazienti con malattia di Gaucher è importante consultare uno specialista patologia. Gli obiettivi per la corretta gestione della malattia sono:

  • Creare un piano di valutazione completo per determinare le esigenze personali di trattamento
  • Gestire sintomi con un piano di trattamento personalizzato. Il piano di trattamento dovrebbe includere il monitoraggio di indicatori di salute chiave come emocromo, volume della milza e del fegato, densità ossea e qualità della vita correlata alla salute
  • Coordinare le cure con il tuo medico di base e altri specialisti come radiologi, ortopedici ed esperti di gestione del dolore

Monitorare costantemente le condizioni correlate alla malattia di Gaucher.1

Bibliografia

  1. National Gaucher foundation. Gaucher Disease Prognosis and Life Expectancy. https://www.gaucherdisease.org/about-gaucher-disease/life-expectancy/
  2. Stirnemann J et al. A Review of Gaucher Disease Pathophysiology, Clinical Presentation and Treatments. Int J Mol Sci. 2017 Feb 17;18(2):441. doi: 10.3390/ijms18020441.
  3. Gauchers Association. GD Types. https://www.gaucher.org.uk/gd_types; Acceso: November 2020.

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