Segni e Sintomi della malattia di Gaucher

Segni e sintomi comuni nella malattia di Gaucher di tipo 1

I sintomi precoci della malattia di Gaucher di tipo 1 tendono a riflettere gli aspetti ematologici della patologia stessa (splenomegalia, anemia,
trombocitopenia e sanguinamento spontaneo).
L’iperferritinemia e l’ipolipidemia sono sintomi comuni nella malattia di Gaucher.
L’anemia è associata ad astenia. ²

Funzione polmonare anomala

Caratteristiche cliniche: Funzione polmonare anomala⁷
Possibili sintomi: Ridotto usso espiratorio e volume polmonare e diffusione alveolocapillare anormale¹²

Epatosplenomegalia

Caratteristiche cliniche:Epatosplenomegalia¹
Possibili sintomi: A volte associata a distensione addominale dolorosa¹³

Lesioni ossee

Caratteristiche cliniche: Lesioni ossee
Possibili sintomi: Crisi dolorose causate da infarti dell'osso o osteonecrosi¹³

Anemia e trombocitopenia

Caratteristiche cliniche: Anemia e trombocitopenia
Possibili sintomi: fatica¹¹

Trombocitopenia

Caratteristiche cliniche: Trombocitopenia¹
Possibili sintomi: Sanguinamenti ed ecchimosi¹

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Incidenza delle caratteristiche cliniche nella malattia di Gaucher⁶

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Ritardo delle crescita

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Trombocitopenia (con o senza sanguinamenti)

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Osteopenia

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Dolore osseo

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Splenomegalia

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Epatomegalia

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Anemia

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Fratture

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Crisi ossee

Dati dall’ICGG Gaucher Registry. Elaborazione grafica da testo.