I sintomi precoci della malattia di Gaucher di tipo 1 tendono a riflettere gli aspetti ematologici della patologia stessa (splenomegalia, anemia,
trombocitopenia e sanguinamento spontaneo).
L’iperferritinemia e l’ipolipidemia sono sintomi comuni nella malattia di Gaucher.
L’anemia è associata ad astenia. 2
Caratteristiche cliniche: Funzione polmonare anomala7
Possibili sintomi: Ridotto usso espiratorio e volume polmonare e diffusione alveolocapillare anormale12
Caratteristiche cliniche:Epatosplenomegalia1
Possibili sintomi: A volte associata a distensione addominale dolorosa13
Caratteristiche cliniche:Lesioni ossee8
Possibili sintomi: Crisi dolorose causate da infarti dell´osso o osteonecrosi8
Caratteristiche cliniche: Anemia e trombocitopenia
Possibili sintomi: fatica11
Caratteristiche cliniche: Trombocitopenia1
Possibili sintomi: Aumentato rischio di ecchimosi e sanguinamenti11
Caratteristiche cliniche: Lesioni ossee
Possibili sintomi: Crisi dolorose causate da infarti dell'osso o osteonecrosi13
Dati dall’ICGG Gaucher Registry. Elaborazione grafica da testo.